Avec une incidence estimée à 1/6 000 naissances, l’amyotrophie spinale proximale (ou SMA) est la 2ème maladie autosomique récessive la plus fréquente chez l’enfant après la mucoviscidose. Cette pathologie neurodégénérative, liée à une mutation du gène SMN1, provoque paralysie et atrophie musculaire. Que ce soit chez les nouveau-nés, les enfants ou encore les adultes, selon le type de SMA, un diagnostic et une prise en charge précoces, assurés par une équipe pluridisciplinaire, permettent aujourd’hui d’en améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des patients.