Maladies rares

L'acrodermatite entéropathique est une maladie héréditaire de l'absorption intestinale et du transport du zinc. Le déficit en zinc entraîne des lésions cutanées acrales (lésions des extrémités, notamment tête), une alopécie ; les anomalies d'absorption intestinale entraînent une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale. La prévalence est inconnue ; l'incidence est de l'ordre de 0,2 cas pour 100 000. La maladie est plus fréquente dans le nord-ouest de la Tunisie. La maladie se révèle le plus souvent au cours des 4-10 semaines de vie chez les nourrissons qui ne sont pas allaités, et au moment du sevrage pour les nourrissons allaités (le lait de vache contient plus de phytates se liant au zinc, ce qui aggrave le déficit d'absorption du zinc). Sur le visage, notamment autour des orifices, apparaissent des plaques squameuses rosées eczémateuses qui peuvent devenir pustuleuses, vésiculo-bulleuses, hyperkératosiques, psoriasiformes ou croûteuses. Les lésions peuvent impliquer les orifices de la zone anogénitale. En absence de traitement, les lésions cutanées peuvent être érodées et sont sensibles aux infections secondaires par le Staphylococcus et par les Candida. Les autres symptômes sont une diarrhée, une alopécie généralisée et des lignes de Beau-Reil (sillons transversaux) sur les ongles. Une atteinte des muqueuses est possible. Plus tard, peuvent être observés une anémie, un trouble de la cicatrisation, un hypogonadisme chez les garçons et une puberté retardée. L'acrodermatite entéropathique est une maladie autosomique récessive avec mutation du gène SLC39A4 (8q24.3) qui code pour une protéine de transport du zinc (le transporteur Zip4). La malabsorption du zinc n'est que partielle. Elle peut être corrigée par un apport important de zinc par l'alimentation (une petite fraction de zinc est absorbée au niveau paracellulaire, sans l'aide de Zip4). Le diagnostic est établi sur les données cliniques, les basses concentrations de zinc plasmatique et de faibles taux de phosphatase alcaline sérique. Le dépistage de génétique moléculaire peut identifier une mutation du gène SLC39A4. Un conseil génétique permet d'identifier les autres membres atteints de la famille avant l'apparition des symptômes. Il permet aussi d'informer les couples affectés du risque de 25 % de transmettre la mutation causale à leur descendance. Le traitement est la supplémentation en zinc. Elle est le plus souvent efficace et conduit à la disparition des symptômes, mais ce traitement doit être poursuivi à vie et des rechutes peuvent survenir. Le déficit systémique en zinc peut être fatal si un apport en zinc n'est pas fourni au nourrisson. Des doses initiales de 5-10 mg/kg/jour de zinc élémentaire sont recommandées, suivies par des doses de maintien de 1-2 mg/kg/jour, par voie orale. Peuvent être utilisées les préparations de sulfate de zinc ou diverses formes d'acétate, de chélates d'acides aminés et de gluconate : RUBOZINC et EFFIZINC, sous forme de gélule, ainsi que GRANIONS DE ZINC, solution buvable, adaptée au nourrisson et au jeune enfant. Les taux de zinc et de cuivre doivent être surveillés régulièrement. Les doses doivent être augmentées pendant les périodes de croissance, telles que l'adolescence et au cours de la grossesse, lorsque les rechutes peuvent survenir.