VIDAL Recos
Sommaire
- Généralités
- Acrodermatite entéropathique
- Alcaptonurie
- Alpha-mannosidose
- Amylose à chaînes légères
- Amyloses à transthyrétine (ATTR)
- Amyotrophie spinale proximale ou amyotrophie spinale anterieure (ASA) ou « spinal muscular atrophy » (SMA)
- Angioœdème héréditaire
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-1
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse
- Anomalies du catabolisme des acides aminés
- Castleman (maladie de)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
- Cholestase intrahépatique familiale
- Cirrhose biliaire primitive
- Cushing (syndrome de)
- Cystinose
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Déficit primaire en carnitine
- Déficit en lipase acide lysosomale (LAL)
- Déficit en sphingomyélinase
- Déficits en arginosuccinate synthétase (ou argininosuccinase), en carbamoyl-phosphate synthétase, en N-acétyl-glutamate synthase, en ornithine transcarbamylase
- Duchenne (dystrophie musculaire de)
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Fabry (maladie de)
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Gaucher (maladie de)
- Gélineau (maladie de)
- Glycogénose de type 2
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) anciennement syndrome de ChurgStrauss
- Grêle court (syndrome du)
- Hémangiome infantile prolifératif
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Huntington (maladie de)
- Hutchinson-Gilford (syndrome de)
- Hyperammoniémies des maladies métaboliques héréditaires
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAP)
- Hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Lipodystrophies avec déficit en leptine
- Microsporidiose
- Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
- Mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2)
- Mucopolysaccharidose de type 4 (MPS 4)
- Mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6)
- Mucoviscidose
- Myasthénie
- Narcolepsie (ou maladie de Gélineau)
- Niemann-Pick de type A/B et B (maladie de)
- Niemann-Pick de type C (maladie de)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen
- Pemphigus vulgaire
- Persistance du canal artériel
- Phénylcétonurie
- Pompe (maladie de)
- Porphyries
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Smith Magenis (SMS)
- Syndrome du QT long (SQTL) congénital ou familial
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS : Cryopyrin Associated Periodic Syndrom)
- Takayasu (maladie de)
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO)
- Tyrosinémie de type 1
- Vaquez (maladie de)
- von Willebrand (maladie de)
- Wilson (maladie de)
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Références
- Les Auteurs
Amylose à chaînes légères
L'amylose est due à des protéines amyloïdogènes qui ont acquis la capacité de polymériser sous forme de fibrilles amyloïdes insolubles dans la substance extracellulaire. Sur la vingtaine de types connus, la plus fréquente est l'amylose à chaînes légères (AL) dans laquelle des chaînes légères d'immunoglobulines anormales s'accumulent dans différents organes (notamment cœur, rein, système nerveux central). La maladie étant polymorphe, son diagnostic est le plus souvent posé plus d'un an après le début des symptômes. Les atteintes concernent le cœur (82 %), principal déterminant du pronostic, le rein (68 %), les tissus mous (17 %), le foie (14 %), le système nerveux (12 %) et le tractus digestif (8 %). Le diagnostic repose sur la mise en évidence de fibrilles amyloïdes dans la biopsie tissulaire faite sur l'organe atteint. La mortalité est élevée au cours de la première année suivant le diagnostic (30 %), pour les stades les plus avancés de la maladie et en cas d'atteinte de plusieurs organes. Le seuil des marqueurs cardiaques (NT-proBNP, TnT cardiaque) sont des facteurs pronostiques indépendants et associés à la mortalité. La prise en charge vise à ralentir la dégradation des organes atteints en éliminant le clone plasmocytaire B responsable de la sécrétion des chaînes légères amyloïdogènes. Le traitement recommandé, l'association bortézomib + cyclophosphamide + dexaméthasone (protocole VCd), est proche de celui du myélome, mais aucun de ces médicaments ne dispose d'une AMM dans l'AL. L'autogreffe de cellules souches est très peu pratiquée en France. Plus récemment, il a été montré une amélioration de la réponse hématologique complète par l'ajout du daratumumab au protocole VCd (bortézomib + cyclophosphamide + dexaméthasone). En conséquence, le daratumumab (doté d'une AMM dans l'AL), en association avec le protocole VCd, devient le traitement préconisé. Il doit être débuté le plus rapidement possible étant donné le caractère irréversible de la dégradation des organes une fois les dépôts amyloïdes installés (synthèse d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, février 2022).
Daratumumab (DARZALEX)
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Niveau 1
- Essais comparatifs randomisés de forte puissance méthodologiquement indiscutables
- Méta-analyse d'essais comparatifs randomisés
- Analyse de décision basée sur des études bien menées
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Niveau 2
- Essais comparatifs randomisés de faible puissance
- Études comparatives non randomisées bien menées
- Études de cohorte
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Niveau 3
- Études cas-témoins
- études comparatives comportant des biais importants
- Études rétrospectives
- Séries de cas
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Absence de preuve scientifique tirée de la littérature
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).