Maladies rares

C'est une maladie héréditaire, autosomique récessive très rare. La carnitine, nécessaire à l'utilisation des lipides, est l'unique transporteur d'acides gras à longue chaîne leur permettant de traverser la membrane mitochondriale et les menant à la bêta-oxydation. Deux aspects cliniques de déficit primaire en carnitine sont décrits. Le déficit primaire systémique en carnitine avec abaissement majeur de la carnitine plasmatique est lié à un défaut de transporteur plasmatique de carnitine. La maladie débute exceptionnellement dans la période néonatale, entraînant un coma ou une mort subite. Le plus souvent, la première manifestation est une myocardiopathie dilatée hypokinétique, parfois très évolutive, associée à une faiblesse musculaire parfois majeure donnant lieu à une myopathie proximale avec amyotrophie. Des comas hypoglycémiques hypocétosiques ou des manifestations aiguës hépatiques type syndrome de Reye peuvent s'observer au cours du jeûne ou des infections. Le diagnostic est suspecté sur l'abaissement majeur de la carnitine plasmatique totale et libre, voisine de zéro, contrastant avec le maintien d'une excrétion de carnitine urinaire. La chromatographie des acides organiques ne montre aucun dérivé caractéristique. Le diagnostic est confirmé par l'étude de l'oxydation des acides gras et de la captation de la carnitine marquée sur lymphocytes ou fibroblastes en culture. Le déficit primaire musculaire (ou myopathique) en carnitine est une myopathie avec baisse de la concentration musculaire en carnitine sans anomalie majeure de la carnitine systémique. Une myocardiopathie est souvent associée. Le diagnostic est établi par l'étude de l'oxydation des acides gras et de la captation de la carnitine marquée sur myoblastes en culture. En France, environ 100 patients auraient un déficit primaire systémique ou musculaire en carnitine. Le traitement comporte l'administration à vie de l-carnitine par voie orale (le plus souvent 50 à 100 mg/kg/jour en trois à quatre prises) ou parentérale (IV lente ou intramusculaire) lorsque la voie orale est difficile. La myocardiopathie régresse le plus souvent sans séquelles en moins d'un an.