Maladies rares

Cette maladie fibrosante, d'origine inconnue, est révélée chez l'adulte par la survenue de dyspnée et de toux. L'examen tomodensitométrique à haute résolution montre des opacités réticulaires et des images sous-pleurales en « rayons de miel ». Le substrat anatomopathologique est la « pneumonie interstitielle dite usuelle ». La surveillance comporte la mesure de la capacité vitale forcée (CVF) et de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone (DLco). L'aggravation des symptômes, puis une insuffisance cardiaque droite, conduisent à un handicap respiratoire, puis au décès en 2 à 5 ans. Les traitements symptomatiques usuels sont inefficaces. Oxygénothérapie, anticoagulants et, parfois, transplantation pulmonaire sont recommandés. Deux médicaments spécifiques sont disponibles. Leur efficacité sur les critères fonctionnels est limitée et peu claire sur les critères cliniques (délai d'aggravation, mortalité, etc.). La pirfénidone est un immunosuppresseur, proposé dans les formes de diagnostic confirmé, si la CVF est ≥ 50 % et la DLco est ≥ 35 %, en l'absence de tabagisme (avis de la Commission de la Transparence, HAS, février 2015). Le nintédanib, inhibiteur de tyrosine-kinase administré par voie orale, intervient sur les récepteurs de facteurs de croissance des plaquettes, des fibroblastes (FGFR) et de l'endothélium vasculaire (VEGFR). Selon la HAS, le nintédanib est une alternative à la pirfénidone chez les patients dont le diagnostic de fibrose pulmonaire idiopathique est confirmé par la clinique, l'examen radiologique et/ou histopathologique et dont la CVF prédite est ≥ 50 % et la DLco ≥ 30 % (synthèse d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, mai 2015).