Maladies rares

C'est une maladie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive autosomique. Elle est due au déficit en enzyme glucocérébrosidase. Le substrat entraîne une maladie de surcharge multiviscérale en glucocérébrosides avec des atteintes splénique (volume splénique multiplié par 5 à 20, entraînant un hypersplénisme responsable d'une anémie et d'une thrombopénie), hépatique et osseuse (avec destruction de l'architecture osseuse, douleurs, parfois infarctus et déminéralisation). Ces atteintes non neurologiques sont observées dans la forme chronique de la maladie (type 1) souvent diagnostiquée à l'âge adulte. Des formes avec atteinte neurologique d'évolution aiguë (type 2) ou subaiguë (type 3) sont observées chez l'enfant. Le traitement comporte des perfusions de l'enzyme recombinante (imiglucérase). Lorsque ces perfusions ne sont pas possibles, le traitement de la maladie de type 1 comporte des perfusions d'autres formes d'enzymothérapie de substitution : vélaglucérase alfa, ou des médicaments réducteurs de substrat (le glucosylcéramide) et actifs par voie orale : miglustat et éliglustat. Le choix de ces traitements est affaire de spécialistes.