VIDAL Recos
Sommaire
- Généralités
- Acrodermatite entéropathique
- Alcaptonurie
- Alpha-mannosidose
- Amylose à chaînes légères
- Amyloses à transthyrétine (ATTR)
- Amyotrophie spinale proximale ou amyotrophie spinale anterieure (ASA) ou « spinal muscular atrophy » (SMA)
- Angioœdème héréditaire
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-1
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse
- Anomalies du catabolisme des acides aminés
- Castleman (maladie de)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
- Cholestase intrahépatique familiale
- Cirrhose biliaire primitive
- Cushing (syndrome de)
- Cystinose
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Déficit primaire en carnitine
- Déficit en lipase acide lysosomale (LAL)
- Déficit en sphingomyélinase
- Déficits en arginosuccinate synthétase (ou argininosuccinase), en carbamoyl-phosphate synthétase, en N-acétyl-glutamate synthase, en ornithine transcarbamylase
- Duchenne (dystrophie musculaire de)
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Fabry (maladie de)
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Gaucher (maladie de)
- Gélineau (maladie de)
- Glycogénose de type 2
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) anciennement syndrome de ChurgStrauss
- Grêle court (syndrome du)
- Hémangiome infantile prolifératif
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Huntington (maladie de)
- Hutchinson-Gilford (syndrome de)
- Hyperammoniémies des maladies métaboliques héréditaires
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAP)
- Hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Lipodystrophies avec déficit en leptine
- Microsporidiose
- Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
- Mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2)
- Mucopolysaccharidose de type 4 (MPS 4)
- Mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6)
- Mucoviscidose
- Myasthénie
- Narcolepsie (ou maladie de Gélineau)
- Niemann-Pick de type A/B et B (maladie de)
- Niemann-Pick de type C (maladie de)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen
- Pemphigus vulgaire
- Persistance du canal artériel
- Phénylcétonurie
- Pompe (maladie de)
- Porphyries
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Smith Magenis (SMS)
- Syndrome du QT long (SQTL) congénital ou familial
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS : Cryopyrin Associated Periodic Syndrom)
- Takayasu (maladie de)
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO)
- Tyrosinémie de type 1
- Vaquez (maladie de)
- von Willebrand (maladie de)
- Wilson (maladie de)
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Références
- Les Auteurs
Gaucher (maladie de)
C'est une maladie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive autosomique. Elle est due au déficit en enzyme glucocérébrosidase. Le substrat entraîne une maladie de surcharge multiviscérale en glucocérébrosides avec des atteintes splénique (volume splénique multiplié par 5 à 20, entraînant un hypersplénisme responsable d'une anémie et d'une thrombopénie), hépatique et osseuse (avec destruction de l'architecture osseuse, douleurs, parfois infarctus et déminéralisation). Ces atteintes non neurologiques sont observées dans la forme chronique de la maladie (type 1) souvent diagnostiquée à l'âge adulte. Des formes avec atteinte neurologique d'évolution aiguë (type 2) ou subaiguë (type 3) sont observées chez l'enfant. Le traitement comporte des perfusions de l'enzyme recombinante (imiglucérase). Lorsque ces perfusions ne sont pas possibles, le traitement de la maladie de type 1 comporte des perfusions d'autres formes d'enzymothérapie de substitution : vélaglucérase alfa, ou des médicaments réducteurs de substrat (le glucosylcéramide) et actifs par voie orale : miglustat et éliglustat. Le choix de ces traitements est affaire de spécialistes.
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Niveau 1
- Essais comparatifs randomisés de forte puissance méthodologiquement indiscutables
- Méta-analyse d'essais comparatifs randomisés
- Analyse de décision basée sur des études bien menées
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Niveau 2
- Essais comparatifs randomisés de faible puissance
- Études comparatives non randomisées bien menées
- Études de cohorte
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Niveau 3
- Études cas-témoins
- études comparatives comportant des biais importants
- Études rétrospectives
- Séries de cas
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Absence de preuve scientifique tirée de la littérature
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