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Maladies rares

Glycogénose de type 2
Mise à jour : 21 Février 2023
Sommaire
Glycogénose de type 2*
Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, enzyme impliquée dans le métabolisme du glycogène.
Elle se manifeste, chez le nourrisson, par une hypotonie, des difficultés de succion et de déglutition, une cardiomyopathie hypertrophique et une hépatomégalie, entraînant le plus souvent le décès avant l'âge de 2 ans (maladie de Pompe). Dans d'autres cas, elle ne se manifeste que plus tardivement, chez le grand enfant ou l'adulte, sous forme d'une myopathie des ceintures débutant aux membres inférieurs, et dont l'évolution dépend de l'atteinte des muscles respiratoires. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit de l'activité alphaglucosidase dans les tissus ou le sang. L'identification de mutations du gène de l'alphaglucosidase est souhaitable.
La prise en charge s'effectue en lien avec un centre de référence ou de compétences.
Le traitement spécifique repose sur une enzymothérapie substitutive (alglucosidase alfa) qui doit être débutée le plus tôt possible pour tout patient symptomatique (faiblesse musculaire axiale et/ou de la ceinture scapulaire et/ou pelvienne ; insuffisance respiratoire). Son efficacité est reconnue dans les formes infantiles. Ce médicament est également proposé en traitement substitutif à long terme chez l'adulte. Le bénéfice thérapeutique paraît dans ce cas plus limité (synthèse d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, janvier 2013 et novembre 2021). L'alfaglucosidase alfa est administré en perfusions IV toutes les 2 semaines. Des réactions anaphylactiques sont possibles. Elles peuvent être graves et imposent une surveillance de la perfusion en soins intensifs. Le suivi du traitement par enzyme recombinante justifie un suivi tous les 6 mois dans un centre de référence.
Un autre médicament spécifique, l'avalglucosidase alfa, qui fournit une source exogène d'alpha glucosidase acide, dispose d'une ATU de cohorte (ATUc) chez l'adulte et l'enfant atteints de la maladie de Pompe en cas d'échec à l'alglucosidase alfa. Ses effets indésirables les plus fréquents sont : prurit, rash, céphalées, urticaire, fatigue, nausées et frissons. Les risques d'hypersensibilité grave (insuffisance respiratoire, détresse respiratoire et éruption cutanée), de réactions associées à la perfusion (gêne thoracique, nausées, HTA) et de développement d'anticorps anti-avalglucosidase, doivent être pris en compte. L'avalglucosidase alfa s'administre toutes les 2 semaines en perfusion IV après une prémédication (antihistaminique, antipyrétique, et/ou corticoïde) pour prévenir ou réduire les réactions allergiques.
Alglucosidase alfa (MYOZYME)
Avalglucosidase alfa (NEXVIADYME [ATUc])