Maladies rares

L'homocystinurie (déficit en cystathione bêtasynthase) est une maladie génétique rare, grave, évolutive, associée à un risque de morbidité et de mortalité élevé. Elle est caractérisée par un retard mental, des atteintes oculaires (subluxation du cristallin, cataracte, etc.), squelettiques, psychiatriques, et par un risque majeur d'accidents vasculaires thromboemboliques artériels ou veineux. Bien que le tableau clinique soit le plus souvent observé dès les premières années de vie, dans certains cas l'évolution est suffisamment lente pour que le diagnostic ne soit porté qu'à l'âge adulte. Si le déficit en cystathione bêtasynthase a été détecté chez le nouveau-né, l'objectif est de prévenir les complications. Lorsque celles-ci sont déjà apparues, le but du traitement est de prévenir les accidents thromboemboliques et d'arrêter la progression de l'atteinte des différents organes. Le traitement associe une vitaminothérapie (B6, B12, folates) à un régime spécifique (régime hypoprotidique supplémenté en acides aminés, ne contenant pas de méthionine). Un seul médicament à visée symptomatique dispose d'une AMM dans le traitement de l'homocystinurie : la bétaïne anhydre, qui doit être utilisée en complément des autres traitements. Il a été montré que la bétaïne abaissait les concentrations plasmatiques de l'homocystéine en agissant comme « donneur de groupe méthyle » dans la reméthylation de l'homocystéine en méthionine chez les patients atteints d'homocystinurie. Les effets indésirables observés sont essentiellement une anorexie, des manifestations psychiatriques, digestives, cutanées et un risque d'œdème cérébral qui pourrait être dû à l'hyperméthioninémie secondaire induite par le traitement.