Maladies rares

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyaux caudés et putamen). La prévalence moyenne dans la population générale est de 1/16 000. La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes, et se manifeste en général chez l'adulte mais à un âge variable. Moins de 10 % des formes, dites juvéniles, débutent avant l'âge de 20 ans. Le début est souvent insidieux, soit avec des troubles moteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractère ou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndrome dépressif). Une démence peut survenir. L'hérédité est autosomique dominante avec une pénétrance croissante avec l'âge. Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur l'imagerie cérébrale (atrophie de la tête des noyaux caudés) et sur l'analyse génétique. L'association de troubles moteurs et intellectuels au cours de cette maladie rend très difficile sa prise en charge tant à domicile qu'en institution. La maladie est lentement progressive et conduit à une perte d'autonomie. Le traitement usuel est purement symptomatique (neuroleptiques pour les mouvements anormaux, antidépresseurs si besoin, physiothérapie). La tétrabénazine entraîne une déplétion en dopamine et autres monoamines de l'encéphale et peut réduire les mouvements anormaux hyperkinétiques. Des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d'évaluation.