Maladies rares

Dans le cadre des maladies de surcharge lysosomale en mucopolysaccharides (MPS), la MPS  1, liée au déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase, entraîne l'accumulation de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane-sulfate (HS). L'expression clinique de la MPS 1 est extrêmement variable et on distingue classiquement 3 phénotypes, même s'il existe un continuum entre eux :

Les traitements spécifiques de la MPS 1 sont la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH) et la laronidase. La TCSH de sang de cordon, traitement à visée curative, stabilise l'atteinte neurologique, mais elle est associée à une morbi-mortalité non négligeable. Elle est principalement indiquée chez les patients âgés de moins de 2,5 ans, ayant une forme sévère (phénotype Hurler et/ou mutations génétiques exclusivement associées à un phénotype sévère). La laronidase est un traitement enzymatique substitutif administré à vie en perfusions intraveineuses hebdomadaires. Elle est recommandée dès le diagnostic chez tous les patients atteints d'une MPS 1, éligibles ou non à la TCSH, afin de traiter les manifestations non neurologiques de la maladie (pas d'effet sur les manifestations neurologiques). Il est recommandé également de proposer la laronidase chez les patients en attente de TCSH (forme Hurler, patients âgés de moins de 2,5 ans et avant un quotient de développement < à 70), car elle permettrait d'améliorer l'état clinique et de réduire les risques de morbi-mortalité liés à la TCSH. La laronidase sera poursuivie après la TCSH jusqu'à obtention d'une activité enzymatique satisfaisante.