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Niemann-Pick de type C (maladie de)
La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie neurodégénérative lysosomale liée à une mutation génétique et caractérisée par une accumulation de cholestérol non estérifié et de glycolipides, en particulier de glycosphingolipides cérébraux. Les signes neurologiques en font la gravité et permettent de différencier plusieurs formes :
La forme infantile (20 %) qui débute vers 12-18 mois par un retard du développement moteur associé à une hypotonie, puis la perte des acquisitions motrices. L'évolution se fait vers un syndrome pyramidal et un état grabataire. Le décès survient entre 3 et 6 ans.
La forme infantile tardive (30 % des cas) qui débute vers 2-5 ans par une marche ataxique. Le décès survient autour de 10 ans.
La forme juvénile (30 % des cas) qui débute vers 6-12 ans par des difficultés scolaires ou une épilepsie ou des accès de cataplexie ou une ophtalmoplégie. L'évolution se fait vers un syndrome pyramidal, un état grabataire, des épisodes psychotiques. Le décès survient dans la 2e décennie.
La forme adulte (20 % des cas) dont la symptomatologie est proche de celle de la forme juvénile avec des troubles psychiatriques importants.
La prise en charge non médicamenteuse comporte des soins de diététique/nutrition, d'orthophonie, de kinésithérapie, d'aide psychologique ou de prise en charge psychiatrique. Les médicaments utilisés sont à visée symptomatique ou palliative pour traiter les troubles neurologiques : anticholinergiques, toxine botulique pour les dystonies et tremblements ; antiépileptiques ; antidépresseurs tricycliques et psychostimulants pour la cataplexie ; analgésiques. Le miglustat, inhibiteur de la glucosylcéramide synthétase, est indiqué dans le traitement des manifestations neurologiques progressives des patients adultes et des enfants atteints de maladie de Niemann-Pick type C. La poursuite du traitement doit être réévaluée après au moins 1 an de traitement. Les événements indésirables les plus fréquents sont la diarrhée, la perte de poids et des tremblements. Ce médicament est soumis à prescription hospitalière.
Miglustat (ZAVESCA) et génériques
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