VIDAL Recos
Sommaire
- Généralités
- Acrodermatite entéropathique
- Alcaptonurie
- Alpha-mannosidose
- Amylose à chaînes légères
- Amyloses à transthyrétine (ATTR)
- Amyotrophie spinale proximale ou amyotrophie spinale anterieure (ASA) ou « spinal muscular atrophy » (SMA)
- Angioœdème héréditaire
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-1
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse
- Anomalies du catabolisme des acides aminés
- Castleman (maladie de)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
- Cirrhose biliaire primitive
- Cushing (syndrome de)
- Cystinose
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Déficit primaire en carnitine
- Déficit en lipase acide lysosomale (LAL)
- Déficits en arginosuccinate synthétase (ou argininosuccinase), en carbamoyl-phosphate synthétase, en N-acétyl-glutamate synthase, en ornithine transcarbamylase
- Duchenne (dystrophie musculaire de)
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Fabry (maladie de)
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Gaucher (maladie de)
- Gélineau (maladie de)
- Glycogénose de type 2
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) anciennement syndrome de ChurgStrauss
- Grêle court (syndrome du)
- Hémangiome infantile prolifératif
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Huntington (maladie de)
- Hyperammoniémies des maladies métaboliques héréditaires
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAP)
- Hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Lipodystrophies avec déficit en leptine
- Microsporidiose
- Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
- Mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2)
- Mucopolysaccharidose de type 4 (MPS 4)
- Mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6)
- Mucoviscidose
- Narcolepsie (ou maladie de Gélineau)
- Niemann-Pick de type C (maladie de)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen
- Persistance du canal artériel
- Phénylcétonurie
- Pompe (maladie de)
- Porphyries
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
- Syndrome de Smith Magenis (SMS)
- Syndrome du QT long (SQTL) congénital ou familial
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS : Cryopyrin Associated Periodic Syndrom)
- Takayasu (maladie de)
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO)
- Tyrosinémie de type 1
- Vaquez (maladie de)
- von Willebrand (maladie de)
- Wilson (maladie de)
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Références
- Les Auteurs
Phénylcétonurie
Cette maladie génétique est liée à un déficit en enzyme phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de l'acide aminé phénylalanine en tyrosine. L'accumulation de phénylalanine plasmatique peut entraîner une toxicité cérébrale. La tétrahydrobioptérine (BH4) est cofacteur de la phénylalanine hydroxylase, et un déficit en BH4 entraîne des troubles très proches.
La prévalence est de 1/10 000 à 1/20 000 nouveau-nés.
En pratique, la maladie se présente sous 2 formes :
la forme sévère, avec plus de 100 mg/l de phénylalanine plasmatique, induisant retard de développement psychomoteur, troubles cutanéophanériens (dépigmentation, etc.) ;
la forme modérée (dite hyperphénylalaninémie modérée permanente), avec moins de 100 mg/l de phénylalanine plasmatique, qui ne justifie qu'une surveillance jusqu'à l'âge adulte, mais qui peut être méconnue et qui est source d'anomalies fœtales en cas de grossesse (microcéphalie, malformations cardiaques, etc.).
Le dépistage systématique du nouveau-né au 3e jour est actuellement pratiqué (dosage de phénylalanine plasmatique).
Le traitement comporte un régime diététique au long cours éliminant les aliments riches en phénylalanine. Ce régime est difficile à établir car il doit limiter viandes, poissons, œufs et laitages, risquant de mener à une dénutrition protéique. L'objectif est de rester au dessous de 50 mg/l de phénylalanine plasmatique. Dans certains cas, ce régime peut être « élargi » en cas d'administration de dichlorhydrate de saproptérine, forme synthétique du cofacteur BH4. La sensibilité à ce traitement, qui ne concerne pas tous les patients, doit être vérifiée par un test de charge.
Saproptérine (KUVAN)
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Niveau 1
- Essais comparatifs randomisés de forte puissance méthodologiquement indiscutables
- Méta-analyse d'essais comparatifs randomisés
- Analyse de décision basée sur des études bien menées
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Niveau 2
- Essais comparatifs randomisés de faible puissance
- Études comparatives non randomisées bien menées
- Études de cohorte
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Niveau 3
- Études cas-témoins
- études comparatives comportant des biais importants
- Études rétrospectives
- Séries de cas
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Absence de preuve scientifique tirée de la littérature
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).