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Pompe (maladie de)
Appelée aussi glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide.
Glycogénose de type 2*
Cette maladie génétique est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, enzyme impliquée dans le métabolisme du glycogène.
Elle se manifeste, chez le nourrisson, par une hypotonie, des difficultés de succion et de déglutition, une cardiomyopathie hypertrophique et une hépatomégalie, entraînant le plus souvent le décès avant l'âge de 2 ans (maladie de Pompe). Dans d'autres cas, elle ne se manifeste que plus tardivement, chez le grand enfant ou l'adulte, sous forme d'une myopathie des ceintures débutant aux membres inférieurs, et dont l'évolution dépend de l'atteinte des muscles respiratoires. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit de l'activité alphaglucosidase dans les tissus ou le sang. L'identification de mutations du gène de l'alphaglucosidase est souhaitable.
La prise en charge s'effectue en lien avec un centre de référence ou de compétences.
Le traitement spécifique repose sur une enzymothérapie substitutive (alglucosidase alfa et avalglucosidase alfa) qui doit être débutée le plus tôt possible pour tout patient symptomatique (faiblesse musculaire axiale et/ou de la ceinture scapulaire et/ou pelvienne ; insuffisance respiratoire).
Les effets indésirables les plus fréquents de l'enzymothérapie substitutive sont : prurit, rash, céphalées, urticaire, fatigue, nausées et frissons. Les risques d'hypersensibilité grave (insuffisance respiratoire, détresse respiratoire et éruption cutanée), de réactions associées à la perfusion (gêne thoracique, nausées, HTA) et de développement d'anticorps anti-médicament, doivent être pris en compte.
Selon la HAS, l'efficacité de l'alglucosidase alfa est reconnue dans les formes infantiles, mais elle est également proposée dans les formes tardives, bien que le bénéfice thérapeutique soit plus limité (synthèses d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, janvier 2013 et novembre 2021).
La HAS considère que l'avalglucosidase alfa est un traitement de 1re intention, au même titre que l'alglucosidase alfa dans les formes tardives et qu'elle est, dans les formes infantiles, une option thérapeutique en 1re intention sans que sa place ne puisse être hiérarchisée par rapport à l'alglucosidase alfa (absence de comparaison), synthèse d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, novembre 2022.
L'alglucosidase alfa et l'avalglucosidase alfa sont administrées en perfusions IV toutes les 2 semaines. Des réactions anaphylactiques sont possibles. Elles peuvent être graves et imposent une prémédication par antihistaminique, antipyrétique et/ou corticostéroïde, ainsi qu'une surveillance pendant la perfusion. Le traitement par enzyme recombinante justifie un suivi tous les 6 mois dans un centre de référence.
La cipaglucosidase alfa (administrée en perfusion toutes les 2 semaines), dont la structure est similaire à celle de la GAA (alpha-glucosidase acide) humaine, est utilisable dans le cadre d'un accès compassionnel en association au miglustat en gélule (1 heure avant le début de la perfusion de la cipaglucosidase alfa), à partir de 18 ans, dans la forme tardive de la maladie de Pompe, après échec des enzymothérapies substitutives (alglucosidase alfa et avalglucosidase alfa). Le miglustat n'a aucun effet sur la réduction du glycogène, mais il se lie à la cipaglucosidase alfa, minimisant sa perte d'activité enzymatique.
* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), HAS, juillet 2016.
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