Maladies rares

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative avec atteinte des neurones moteurs de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la mœlle épinière (la description initiale comportait une sclérose du cordon latéral de la mœlle). Elle associe, en fin d'évolution, des atteintes pyramidale et neurogène périphérique (paralysie avec amyotrophie), ainsi que des atteintes des nerfs crâniens. La prévalence est de 1/ 20 000 dans les pays occidentaux. La plupart des cas sont sporadiques et d'origine inconnue. 5 à 10 % sont familiaux et sont associés pour certains d'entre eux à des mutations (par exemple du gène SOD1, du gène TARDBP ou du gène VCP). L'âge moyen du début clinique de la forme sporadique est d'environ 60 ans. Chez 2/3 des patients, il s'agit d'une « forme spinale » de la maladie : avec parésies, fasciculations et fonte musculaire localisées au niveau des membres inférieurs ou supérieurs. Progressivement, les troubles s'étendent et une spasticité se développe dans les membres atrophiés et affaiblis, affectant la dextérité manuelle et la démarche. D'autres patients ont initialement une « forme bulbaire » : début avec dysarthrie et/ou dysphagie aux solides ou aux liquides, parfois fasciculations linguales. La maladie se développe avec une extension progressive des paralysies, le plus souvent en 2 à 5 ans. Elle est particulièrement éprouvante pour les patients. L'atteinte respiratoire est cause du décès. Cependant, 20 % des patients ont une évolution prolongée (plus de 10, voire de 20 ans). Le diagnostic repose sur les données cliniques, l'électromyogramme et sur l'élimination, par des examens appropriés, des autres neuropathies et myélopathies. Le traitement est essentiellement symptomatique (notamment kinésithérapie) durant la période initiale, avec recours aux techniques de ventilation en période d'insuffisance respiratoire. Le riluzole, inhibiteur du glutamate, administré par voie orale, permettrait de prolonger de quelques mois la période avant insuffisance respiratoire.