Maladies rares

Il s'agit d'une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par des anomalies électrocardiographiques : allongement de l'intervalle QT, anomalies de l'onde T, et par un risque élevé d'arythmies potentiellement mortelles. Les syncopes, pouvant conduire à un arrêt cardiaque, en sont la manifestation clinique. La prévalence de la maladie est de 1/2 500 à 1/5 000 naissances. L'origine génétique de la maladie a été précisée au milieu des années 1990. La transmission est autosomique dominante. Les mutations des gènes impliqués affectent les canaux ioniques et ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La confirmation du diagnostic et le bilan en milieu spécialisé sont indispensables. La prise en charge doit débuter, sauf contre-indication, par un traitement par bêtabloquants. Si, malgré une dose maximale de bêtabloquants, le patient présente des épisodes de syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche ou un traitement par défibrillateur automatique implantable (DAI) doivent être discutés. En général, pour les patients correctement diagnostiqués et pris en charge, le pronostic du SQTL est bon. Il existe des formes particulières, exceptionnelles, de plus grande sévérité dont : le syndrome de Timothy, allongement marqué de l'intervalle QT, bloc auriculoventriculaire 2/1 et syndactylie ; le syndrome de Lange-Nielsen, forme sévère du SQTL associée à une surdité congénitale et une apparition très précoce des arythmies cardiaques. De nombreux médicaments sont contre-indiqués chez les patients présentant un syndrome du QT long congénital : il s'agit de ceux pour lesquels des torsades de pointes ont pu être documentées, notamment de nombreux antiarythmiques, les diurétiques pouvant entraîner une hypokaliémie, des psychotropes (chlorpromazine, halopéridol, imipramine), certains anti-infectieux (érythromycine, moxifloxacine, cotrimoxazole, chloroquine, halofantrine), les azolés, certains antihistaminiques H1 non-anticholinergiques. D'autres médicaments sont déconseillés. Une liste complète peut être consultée sur le site Cardiogen.