Maladies rares

Il s'agit d'une maladie héréditaire rare impliquant la cryopyrine, protéine jouant un rôle dans la libération d'interleukine-1 bêta. Ce syndrome entraîne des accès inflammatoires avec fièvre et pseudo-urticaire, notamment au froid. La gravité des atteintes est variable. Des formes sévères surviennent dès la période néonatale (syndrome chronique infantile, neurologique, cutané et articulaire ou CINCA ; maladie systémique inflammatoire à début néonatal ou NOMID). Des séquelles neurosensorielles et articulaires sont possibles. A long terme apparaît une amylose, source d'insuffisance rénale. Deux anti-interleukines-1 sont proposées pour limiter les poussées inflammatoires et les atteintes viscérales et ostéoarticulaires. Le canakinumab, anticorps monoclonal dirigé contre l'interleukine-1 bêta, pouvant être prescrit à partir de 2 ans, permet de diminuer les symptômes inflammatoires, d'espacer les poussées (selon une étude de 24 semaines versus placebo), et normalise le taux sérique de protéine amyloïde de type A. Il est administré par voie sous-cutanée. Les effets indésirables de l'immunodépression au long cours induite par ce médicament (infections, risque de lymphome ou de cancer) sont mal connus. L'anakinra est un analogue de l'antagoniste naturel du récepteur à l'IL-1 alpha et bêta. Il est autorisé à partir de 8 mois, en injection quotidienne par voie sous-cutanée. Il passe la barrière hématoencéphalique. La HAS estime que le canakinumab et l'anakinra apportent une amélioration du service médical rendu importante, ASMR II (synthèses d'avis de la Commission de la Transparence, HAS, février 2010, février 2014 et septembre 2014).