Maladies rares

La maladie de Takayasu est une artérite inflammatoire, d'origine inconnue, atteignant les vaisseaux de gros calibre, notamment l'aorte et ses principales branches, dont les sous-clavières, ainsi que les artères pulmonaires. L'incidence de la maladie varie de 1,2 à 2,6 cas/million/an. Les femmes entre 20 et 40 ans en sont plus fréquemment atteintes que les hommes. L'épaississement de la paroi vasculaire est le signe précoce le plus caractéristique de la maladie, aboutissant progressivement à des sténoses, des thromboses et parfois au développement d'anévrismes. Les manifestations sont très polymorphes, et associent des signes « systémiques » de maladie inflammatoire (fièvre, amaigrissement, myalgies, atteintes cutanées), puis des manifestations vasculaires ou neurologiques liées à l'atteinte des vaisseaux (douleurs le long de trajets artériels), à des sténoses artérielles (ischémies localisées) ou des anévrismes. En fonction de la localisation des lésions artérielles, certains pouls périphériques peuvent ne plus être décelés (d'où la dénomination ancienne de « maladie des femmes sans pouls »). L'étiologie est inconnue, mais plusieurs hypothèses, dont l'origine infectieuse ou auto-immune, ont été proposées. Le diagnostic est centré sur l'imagerie des vaisseaux artériels et de leur paroi : écho-Doppler, angio-tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique nucléaire. La tomographie par émission de positons au 18FDG pourrait contribuer à évaluer l'activité de la maladie. L'évolution est variable. La maladie peut s'aggraver en quelques années ou paraître s'éteindre après 5 ou 10 ans. Le pronostic est lié à l'existence de complications (rétinopathie, hypertension artérielle sévère, anévrismes, insuffisance aortique, ischémie critique) et à l'évolutivité initiale de la maladie. Le traitement de 1re intention est la corticothérapie. En cas d'échec, sont proposés : l'adjonction de méthotrexate, d'un immunosuppresseur ou d'un anti-TNF alpha. L'angioplastie percutanée transluminale et parfois la chirurgie de revascularisation sont nécessaires en cas d'ischémie critique ou d'anévrisme menaçant. Parmi les anti-TNF (Tumor Necrosis Factor), l'infliximab fait l'objet d'une RTU (recommandation temporaire d'utilisation) dans le traitement de la maladie de Takayasu répondant à des critères précis (critères d'Ishikawa énoncés en annexe du protocole de RTU) et résistant aux traitements conventionnels (corticoïdes et immunosuppresseurs). Cette prescription est réservée à certains spécialistes en milieu hospitalier et les précautions d'utilisation de l'infliximab (notamment prise en compte du risque de maladie infectieuse) doivent évidemment être suivies.