Maladies rares

C'est une maladie génétique héréditaire, liée à une anomalie du récepteur plaquettaire GPIIb-IIIa. L'absence ou la nette diminution de l'agrégation plaquettaire est la caractéristique principale de la maladie. Le diagnostic est évoqué devant des saignements cutanéomuqueux à répétition dès les premières années de vie. Il sera confirmé dans un centre spécialisé où seront réalisés les examens de certitude diagnostique (agrégation plaquettaire, cytométrie en flux et/ou le Western-Blot, étude génétique par biologie moléculaire, étude de la rétraction du caillot). En effet, une numération plaquettaire et un bilan de coagulation (TP, TCA, Fg) normaux ne permettent pas d'éliminer le diagnostic. En cas d'hémorragies graves, le traitement repose sur les concentrés plaquettaires, les antifibrinolytiques et le facteur VII activé recombinant qui a l'AMM dans la thrombasthénie de Glanzmann avec anticorps anti-GP IIb-IIIa et/ou anti-HLA, et ne répondant pas aux transfusions plaquettaire.