VIDAL Recos
Sommaire
- Généralités
- Acrodermatite entéropathique
- Alcaptonurie
- Alpha-mannosidose
- Amylose à chaînes légères
- Amyloses à transthyrétine (ATTR)
- Amyotrophie spinale proximale ou amyotrophie spinale anterieure (ASA) ou « spinal muscular atrophy » (SMA)
- Angioœdème héréditaire
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-1
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse
- Anomalies du catabolisme des acides aminés
- Castleman (maladie de)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
- Cholestase intrahépatique familiale
- Cirrhose biliaire primitive
- Cushing (syndrome de)
- Cystinose
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Déficit primaire en carnitine
- Déficit en lipase acide lysosomale (LAL)
- Déficit en sphingomyélinase
- Déficits en arginosuccinate synthétase (ou argininosuccinase), en carbamoyl-phosphate synthétase, en N-acétyl-glutamate synthase, en ornithine transcarbamylase
- Duchenne (dystrophie musculaire de)
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Fabry (maladie de)
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Gaucher (maladie de)
- Gélineau (maladie de)
- Glycogénose de type 2
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) anciennement syndrome de ChurgStrauss
- Grêle court (syndrome du)
- Hémangiome infantile prolifératif
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Huntington (maladie de)
- Hutchinson-Gilford (syndrome de)
- Hyperammoniémies des maladies métaboliques héréditaires
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAP)
- Hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Lipodystrophies avec déficit en leptine
- Microsporidiose
- Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
- Mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2)
- Mucopolysaccharidose de type 4 (MPS 4)
- Mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6)
- Mucoviscidose
- Myasthénie
- Narcolepsie (ou maladie de Gélineau)
- Niemann-Pick de type A/B et B (maladie de)
- Niemann-Pick de type C (maladie de)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen
- Pemphigus vulgaire
- Persistance du canal artériel
- Phénylcétonurie
- Pompe (maladie de)
- Porphyries
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Smith Magenis (SMS)
- Syndrome du QT long (SQTL) congénital ou familial
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS : Cryopyrin Associated Periodic Syndrom)
- Takayasu (maladie de)
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO)
- Tyrosinémie de type 1
- Vaquez (maladie de)
- von Willebrand (maladie de)
- Wilson (maladie de)
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Références
- Les Auteurs
Thrombasthénie de Glanzmann
C'est une maladie génétique héréditaire, liée à une anomalie du récepteur plaquettaire GPIIb-IIIa. L'absence ou la nette diminution de l'agrégation plaquettaire est la caractéristique principale de la maladie. Le diagnostic est évoqué devant des saignements cutanéomuqueux à répétition dès les premières années de vie. Il sera confirmé dans un centre spécialisé où seront réalisés les examens de certitude diagnostique (agrégation plaquettaire, cytométrie en flux et/ou le Western-Blot, étude génétique par biologie moléculaire, étude de la rétraction du caillot). En effet, une numération plaquettaire et un bilan de coagulation (TP, TCA, Fg) normaux ne permettent pas d'éliminer le diagnostic. En cas d'hémorragies graves, le traitement repose sur les concentrés plaquettaires, les antifibrinolytiques et le facteur VII activé recombinant qui a l'AMM dans la thrombasthénie de Glanzmann avec anticorps anti-GP IIb-IIIa et/ou anti-HLA, et ne répondant pas aux transfusions plaquettaire.
Facteur VII recombinant activé ou rFVIIa (NOVOSEVEN)
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Niveau 1
- Essais comparatifs randomisés de forte puissance méthodologiquement indiscutables
- Méta-analyse d'essais comparatifs randomisés
- Analyse de décision basée sur des études bien menées
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Niveau 2
- Essais comparatifs randomisés de faible puissance
- Études comparatives non randomisées bien menées
- Études de cohorte
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Niveau 3
- Études cas-témoins
- études comparatives comportant des biais importants
- Études rétrospectives
- Séries de cas
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Absence de preuve scientifique tirée de la littérature
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).