Maladies rares

Les troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO) ou neuromyélite optique (maladie de Devic) ou Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) est une maladie auto-immune inflammatoire et démyélinisante du système nerveux central, évoluant par poussées et touchant principalement le nerf optique et la moelle épinière. Considérée pendant longtemps comme une forme particulière de la sclérose en plaques, elle s'en distingue principalement par la mise en évidence d'un auto-anticorps spécifique dirigé contre l'aquaporine 4 (anti-AQP4), présent chez 65 % à 90 % des patients.

Le TSNMO est une maladie rare (incidence entre 0,05 à 0,4/100 000). Les poussées se manifestent sous forme de névrite optique (45 %), de myélite transverse (38 %) avec parésie, ataxie, para ou tétraplégie et troubles sphinctériens, de combinaison de ces deux types de poussées (17 %), ou parfois d'atteinte du tronc cérébral (nausées prolongées, vomissements ou hoquets). Les récurrences, espacées de quelques semaines ou mois, sont constantes, mais il n'y a pas de symptomatologie lentement progressive. La névrite optique de la TSNMO se différencie de celle de la SEP par son caractère volontiers bilatéral, à rechute (40 % au cours de la première année) et plus sévère, avec une moins bonne récupération. La présence des anticorps anti-AQP4 associée à un seul épisode d'atteinte du système nerveux central (névrite optique, myélite transverse ou atteinte du tronc cérébral) est suffisante pour faire le diagnostic de TSNMO, une fois les diagnostics différentiels exclus.

Le pronostic de la TSNMO est sévère, en raison d'une récupération incomplète après chaque poussée conduisant à un handicap progressif (cécité, incapacité motrice et sensorielle, perte de la fonction intestinale et vésicale, insuffisance respiratoire). Le taux de mortalité est compris entre 7 % et 9 % avec une survie médiane estimée à 17,4 ans. Le traitement d'une poussée est une urgence du fait du risque de séquelles invalidantes et de la mise en jeu possible du pronostic vital. Il repose sur la corticothérapie (IV à forte dose pendant 5 à 10 jours avec relais par voie orale prolongée à plus faible dose) ± plasmaphérèses dans les poussées graves.