Maladies rares

Cette maladie récessive autosomique, due à un déficit en fumaryl acétoacétase, enzyme intervenant dans le catabolisme de la tyrosine, se caractérise par une insuffisance hépatocellulaire sévère associée à une tubulopathie. On distingue une forme aiguë à début précoce (entre l'âge de 15 jours et 3 mois), qui se manifeste par une diarrhée, des vomissements, un ictère, des œdèmes, une ascite et un syndrome hémorragique, et aboutit rapidement au décès en l'absence de traitement. Une forme chronique, de début plus tardif, associe un retard de croissance, une cirrhose nodulaire, une tubulopathie, un rachitisme vitaminorésistant, une hypoglycémie et une hypokaliémie. Le traitement repose sur la nitisinone, qui inhibe la tyrosine oxydase, associé à un régime pauvre en protéines. Certains malades développent malgré le traitement un hépatome qui nécessite une transplantation hépatique.