VIDAL Recos
Maladies rares
Xanthomatose cérébrotendineuse
Mise à jour : 21 Février 2023
Sommaire
- Généralités
- Acrodermatite entéropathique
- Alcaptonurie
- Alpha-mannosidose
- Amylose à chaînes légères
- Amyloses à transthyrétine (ATTR)
- Amyotrophie spinale proximale ou amyotrophie spinale anterieure (ASA) ou « spinal muscular atrophy » (SMA)
- Angioœdème héréditaire
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-1
- Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse
- Anomalies du catabolisme des acides aminés
- Castleman (maladie de)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
- Cirrhose biliaire primitive
- Cushing (syndrome de)
- Cystinose
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Déficit primaire en carnitine
- Déficit en lipase acide lysosomale (LAL)
- Déficits en arginosuccinate synthétase (ou argininosuccinase), en carbamoyl-phosphate synthétase, en N-acétyl-glutamate synthase, en ornithine transcarbamylase
- Duchenne (dystrophie musculaire de)
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Fabry (maladie de)
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Gaucher (maladie de)
- Gélineau (maladie de)
- Glycogénose de type 2
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA) anciennement syndrome de ChurgStrauss
- Grêle court (syndrome du)
- Hémangiome infantile prolifératif
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Huntington (maladie de)
- Hyperammoniémies des maladies métaboliques héréditaires
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAP)
- Hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1)
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Lipodystrophies avec déficit en leptine
- Microsporidiose
- Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
- Mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2)
- Mucopolysaccharidose de type 4 (MPS 4)
- Mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6)
- Mucoviscidose
- Narcolepsie (ou maladie de Gélineau)
- Niemann-Pick de type C (maladie de)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen
- Persistance du canal artériel
- Phénylcétonurie
- Pompe (maladie de)
- Porphyries
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
- Syndrome de Smith Magenis (SMS)
- Syndrome du QT long (SQTL) congénital ou familial
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS : Cryopyrin Associated Periodic Syndrom)
- Takayasu (maladie de)
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytémie essentielle
- Troubles du spectre de la neuromyélite optique (TSNMO)
- Tyrosinémie de type 1
- Vaquez (maladie de)
- von Willebrand (maladie de)
- Wilson (maladie de)
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Références
- Les Auteurs
Xanthomatose cérébrotendineuse
Voir Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2
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Niveau 1
- Essais comparatifs randomisés de forte puissance méthodologiquement indiscutables
- Méta-analyse d'essais comparatifs randomisés
- Analyse de décision basée sur des études bien menées
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Niveau 2
- Essais comparatifs randomisés de faible puissance
- Études comparatives non randomisées bien menées
- Études de cohorte
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Niveau 3
- Études cas-témoins
- études comparatives comportant des biais importants
- Études rétrospectives
- Séries de cas
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).
Absence de preuve scientifique tirée de la littérature
Grades des recommandations selon l'échelle de l'Anaes (proposés à partir du Guide d'analyse de la littérature et gradation des recommandations, janvier 2000).